Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) tekniği ile embriyolar, henüz anneye transfer edilmeden önce belirli genetik hastalıklar yönünden test edilebilmektedir. PGT tekniğinin en önemli uygulama alanlarından birisi de genetik bir hastalık taşımamakla birlikte kromozomlarında bir bozukluğa sahip olabilecek olan embriyoların saptanmasıdır. Yapısal ya da sayısal nitelikte olabilecek olan bu bozukluklar ileri yaşta (35 yaş ve üzeri) olan kadınlarda daha sık rastlanmaktadır. Bazen de çiftlerden birinde tetkikler sonucu saptanmış kromozom bozukluğu olabiliyor. Bu durum, embriyonun tutunma şansını azalttığı ve düşüklere neden olabildiği için tekrarlayan tedavi başarısızlıkları ve kısırlıkla sonuçlanabilmektedir.
PGT, ileri yaşın yanı sıra tekrarlayan düşük problemi ile karşı karşıya olan ya da iki ya da daha fazlatüp bebek denemesi olup da gebe kalamayan hastalarla, non-obstrüktif (testis kanalcıklarının tıkanıklığına bağlı olmayan) azospermik (menide hiç spermi olmayan erkeklerde) vakalarda uygulanmaktadır. Bu, implantasyon oranında kayda değer bir artışa neden olduğu gibi düşük yapma riskini de önemli ölçüde azaltmaktadır.
Unutulmaması gereken bir nokta var ki; gereksiz uygulanan vakalarda yarardan çok zarara neden olabilir. Tekniğin az da olsa yanılma payı da vardır. Transfer edilmesi düşünülen embriyo sayısından daha az sayıda embriyo elde edilen vakalarda uygulanması çok akılcı bir yol değildir.
PGT Testi Nasıl Yapılır?
- Üreme sağlığı uzmanı, genetik danışman ve ilgili hastalığın doktoru tarafından hastanın PGT için uygun olup olmadığı değerlendirilir.
- Çift tüp bebek işlemine hazırlanır.
- Anneden alınan yumurta, babadan alınan sperm ile laboratuvar ortamında döllenir.
- Elde edilen embriyodan embriyologlar tarafından biyopsi yapılarak 1-2 adet blastomer hücresi çıkarılır.
- Biyopsi ile elde edilen hücreler, fiksasyon işlemi uygulandıktan sonra kromozomların mikroskop altında incelenmesine olanak sağlayan özel bir boyama tekniğine (FISH) tabii tutulur.
- Yapısal ya da sayısal kromozomal bozukluk gösteren embriyolar seçilerek atılır ve sağlıklı embriyolar anne rahmine klasik teknikte olduğu gibi transfer edilir.
Laboratuar videoları ile katkıda bulunan deneyimli Embryolog Doktor Cenk Özcan‘a teşekkür ederim
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder