Amniyosentez

Amniyosentez ultrasonografi eşliğinde bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek alınması için yapılan bir işlemdir. Genellikle 16-20. haftalar arasında kromozom tayini amacıyla yapılabilir. İşlem ultrasonografi eşliğinde steril koşullarda lokal anestezi ile iğnenin batırılacağı bölge uyuşturulur. En uygun bölgeye iğne ile girilerek yeterli miktarda sıvı elde edilir. Bu işleme bağlı oluşabilecek problemler :

Zarların yırtılmasına bağlı sıvı gelmesi

Kanama

Düşük ve düşük tehdidi

Zarların iltihaplanmasıdır.

Bu problemlerin ortaya çıkması sonucu gebeliğin kaybedilmesi olasılığı 4. ayda yapılan genetik tanı amaçlı amniyosentez için % 0.5 – 1 civarındadır.

Bebeklerin %3-4,5 u çeşitli anomalilerle doğarlar. Bunların oluşumunda genetik kusurların rolü çok büyüktür. Genetik hastalıklar için kalıcı bir tedavi yöntemi henüz olmadığından bu hastalıkların erken tanısı ve hayatla bağdaşmayan ağır anomaliler varlığında anne ve baba adayının kararıyla bebek “kritik” sınıra ulaşmadan gebeliğin sonlandırılması düşünülebilmektedir.

Bu amaca yönelik kullanılan çok sayıda yöntem vardır ve anne adayında invaziv girişim gerektiren prenatal (doğum öncesi) tanı yöntemleri arasında en sık kullanılan yöntem amniosentezdir.

Amniosentez en sık ileri anne yaşı olan anne adaylarının bebeklerinin kromozom anomalisi açısından değerlendirilmesinde ve üçlü testte risk saptandığı durumlarda kesin tanı amacıyla kullanılır.

Amniosentez (AS) nedir?

Amniosentez anne adayının karın cildinden girilen bir iğneyle uterusa ve buradan da bebeğin içinde yüzdüğü amnios sıvısına ulaşılması ve buradan sıvı alınması işlemine verilen isimdir. AS ağır polihidramnios (bebeğin sıvısının normalden fazla olması) gibi durumlarda anne adayını rahatlatmak için tedavi amaçlı kullanılabileceği gibi, bebekte kromozom anomalisi araştırması, NTD (nöral tüp defekti) araştırması, ya da bebeğin akciğer olgunlaşmasının araştırılması gibi nedenlerle tanı amaçlı da kullanılabilir.

Günümüzde amniosentez en sık tanı amaçlı olarak uygulanmaktadır. Bu uygulamalarla sitogenetik tanı (kromozom anomalisi araştırması), bebeğe ait metabolik hastalıkların tanısı, bebekte nöral tüp defektlerinin tanısı (amnios sıvısında alfafetoprotein ve gerektiğinde asetilkolinesteraz ölçümü), kan grubu uyuşmazlığında bebeğin etkilenme derecesinin belirlenmesi , bebeğin akciğerlerinin olgunlaşıp olgunlaşmadığının belirlenmesi ve daha bir çok durumun tanısı mümkündür.

Aşağıdaki durumlarda bebeğin kromozom anomalili ya da AS ile saptanabilen bir hastalığı olma riski yüksektir ve bu anne adaylarına AS önerilir:

3 5 yaş ve daha üstü anne adayları

Daha önce kromozom anomalili olan bir bebek doğurmuş olmak.

Anne ya da baba adayında dengeli translokasyon taşıyıcılığı ya da diğer yapısal kromozom kusurlarının olduğunun bilinmesi.

Anne ve babada kalıtsal hastalıklar: Bazı kan ya da metabolizma hastalıkları kalıtsal olarak nesilden nesile geçer. Bu geçiş sonucu aileye yeni katılan bireyde hastalık belirtileri ortaya çıkabileceği gibi, birey ömür boyu taşıyıcı olarak da kalabilir. Taşıyıcı birey aynı hastalığı taşıyan biriyle evlilik yaptığında çocuklarında da yine ya hastalık ya da taşıyıcılık meydana gelir ve hastalığın aktarımı bu şekilde devam eder.

Özellikle akraba evliliklerinde hem anne hem de baba adayı genetik benzerlikler nedeniyle aynı hastalığı taşıma olasılıkları arttığından, bebeklerinde bu tür hastalıkların ortaya çıkma riski de artar. Ancak akraba evliliği yine de direkt AS uygulanması için bir neden teşkil etmez.

Hem anne, hem de baba adayının belli bir hastalığı taşıdıkları biliniyorsa, ya da anne veya babadan birinin kalıtsal olduğu bilinen bir hastalığı varsa AS ile bebeğin incelenmesi gerekir. Ancak klasik sitogenetik inceleme bu hastalıkların tanısı için yeterli değildir ve tanısı konulmak istenen hastalığa göre eğer varsa özel teknikler kullanılır. Bu özel tekniklerle tanınabilen kalıtsal hastalıkların sayısı her geçen gün artmaktadır.

Daha önce NTD’li bebek doğurma öyküsü ya da anne veya baba adayında NTD olması: (NTD:nöral tüp defekti yani anensefali (bebeğin beyninin gelişmemesi ve spina bifida (omurgada bir açıklık ve buradan sinir dokusunun dışarı çıkması)

Üçlü testte risk saptanması: üçlü testte Down sendromu riski yüksek olduğunda (1/200-bazı ekollerde 1/270) bebeğin kromozom analizi için, NTD riski yüksek çıktığında ise amnios sıvısında AFP ya da asetilkolinesteraz aktivitesi değerlendirmesi için AS önerilir.

Rutin ya da ayrıntılı ultrasonda bebekte anomali saptanması: Bebekte saptanan anomaliler sıklıkla (yaklaşık %30 oranında) kromozom anomalisiyle beraber olduklarından AS önerilir. Gebelik haftası AS’ye uygun değilse (18. haftayı geçen gebelik), KS (kordosentez) yöntemiyle bebekten alınan kanda inceleme yapılabilir.

Anne adayının daha önce anomalili bebek doğurmuş olması: Bu anomalili doğan bebeğin kromozom analizi yapılmış olmasa da tekrarlama riski olduğundan AS önerilir.

Tanı amaçlı AS genellikle 16.-18. gebelik haftaları arasında uygulanır. Ancak son zamanlarda 15. gebelik haftasından önce de amniosentez uygulanmaya başlanmıştır

Tanı amaçlı AS’nin bu gebelik haftaları arasında uygulanmasının ve daha ileri gebelik haftalarında uygun olmamasının nedeni sonucun genetik laboratuarından genellikle 3-4 hafta gibi uzun bir süre içerisinde bildirilebilmesidir. Zira alınan sıvı içinde bulunan fetusa ait az sayıda hücrenin kültür yapılarak incelenebilecek sayıya ulaşması için bu zaman gereklidir. Bu durumda laboratuardan genetik hastalık tanısı geldiğinde gebelik de 3-4 hafta ilerlemiş olmaktadır. Belirtilen gebelik haftalarında uygulanan AS’de bu durum problem teşkil etmemekle beraber daha büyük haftalarda AS yapıldığında ve genetik anomali belirlendiğinde gebeliğin sonlandırılması hem tıbbi açıdan hem de kanuni açıdan çeşitli problemler yaratabilmektedir. Bu yüzden daha ileri gebelik haftalarında genetik tanı gerektiğinde 48 saatte sonuç veren kordosentez tercih edilir.

Son zamanlarda doku ve hücre kültürü tekniklerinin gelişmesi bu süreyi 1-2 haftaya kadar indirmiştir. Ancak bu laboratuar donanımı henüz yaygın olmadığından AS için belirlenen sınırlar halen geçerlidir.

AS nasıl uygulanır?

Anne adayına ayrıntılı bir ultrason yapıldıktan ve bebeğin uterus içindeki haritası çıkarıldıktan sonra karın cildi antiseptik maddeyle silinir. Ulltrason eşliğinde işleme uygun incelikte iğne (genellikle spinal anestezide kullanılan iğneler tercih edilir) karnın uygun bir yerinden girilerek uterusa ve buradan da amnios sıvısının bulunduğu uterus boşluğuna ulaşılır. Enjektör yardımıyla çekilen amnios sıvısının ilk 0.5 mililitrelik kısmı atılarak yeterli miktarda sıvı çekilir. Tekrar bir ultrason değerlendirmesi yapıldıktan sonra iğne yerinden çıkarılır ve işleme son verilir. Alınan amnios sıvısı materyali oda sıcaklığında laboratuara teslim edilir.

Genetik amaçlı AS’de ortalama 20 mililitre sıvı alınır. Bu miktar 16. gebelik haftasında olan bir bebeğin toplam amnios sıvısı miktarının %10′una tekabül eder. Bebeğin 3-4 saat içerisinde bu alınan sıvıyı tümüyle yerine koyduğu tahmin edilmektedir.

Amnios sıvısı bebeğin cilt, solunum sistemi, sindirim sistemi, idrar boşaltım sisteminden dökülen hücrelerin olduğu bir sıvıdır. Bu hücreler kültür ortamında çoğaltılarak sitogenetik analiz, enzim ve DNA analizi için kullanılır. Sıvının kendisi ise AFP ve asetilkolinesteraz (ACE) gibi maddelerin ölçümü için kullanılır. ACE ölçümü özellikle amnios sıvısında AFP yüksek bulunduğunda yüksekliği doğrulamak için çok değerli bir yöntemdir.